En Argentina existen alrededor de 300 personas afectadas por una rarísima enfermedad genética, casi siempre mortal, y la única posibilidad de tratamiento se encuentra demorada en el ente nacional regulador de medicamentos. El caso de Pedro, en Chacras.
La familia Guillot de Chacras de Coria espera de una vez por todas se registre en nuestro país el único tratamiento que existe contra la AME.
Por Adriana Sayavedra
Enfermedad rara si las hay, la Atrofia Muscular Espinal, afecta a uno de cada 6.000 personas. Es neuronal degenerativa, por lo que quienes la padecen van perdiendo su fuerza muscular. En Mendoza existen ocho casos. Uno de ellos es el de Pedro Kali, un niño de seis años, cuya familia vivió siempre en el Cerro San Luis, el barrio de calle La Falda.
Hasta hace poco tiempo esta enfermedad no tenía salida y la expectativa de vida de quienes la sufrían era muy corta, determinada según el tipo de AME padecida, ya que existen tres variedades de esta enfermedad.
Pero afortunadamente la Ciencia encontró hace muy pocos años el remedio para combatirla. La droga se llama Spinraza y actúa aumentando la producción de la proteína que promueve el mantenimiento de las neuronas motoras de la médula espinal. Esto les posibilita a los pacientes no sólo la sobrevida, sino también movimientos que antes no podían realizar, como nuestro vecino Pedro, que ahora puede lavarse las manos o los dientes solo, o puede desplazarse en su pronomóvil por su casa, algo impensado hasta el año pasado.
La Spinraza está autorizada en Estados Unidos por la FDA desde 2016. En Europa desde julio del año pasado. Pero en nuestro país, la ANMAT -el ente regulador de los medicamentos- aún no la registra, por lo que el Ministerio de Salud no puede negociar su alto precio con los laboratorios. Esto hace que no todos los pacientes puedan acceder al medicamento y los que lo logran, es a través de un complicado trámite legal.
El problema es que por su altísimo costo -100 mil dólares cada dosis y se necesitan tres por año- las obras sociales se niegan a pagarlo y es necesario que las familias interpongan un recurso de amparo cada vez que necesitan la droga para que la Justicia obligue a las prestadoras a pagarlas. Algo que no todas las familias pueden hacer.
Por eso se han unido y creado la Fundación AME, como forma de contenerse mutuamente, y para organizar la lucha contra esta devastadora enfermedad: desde allí recaudan fondos para apoyar las investigaciones y también para unificar el reclamo ante nuestras autoridades sanitarias.
“En julio del año pasado se inició el trámite en la ANMAT -Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica- pero, aún a sabiendas de la urgencia de la problemática, hasta la fecha no ha registrado la medicación, requisito imprescindible para que el costo disminuya un 50% y las obras sociales se hagan cargo de pagarlo”, explica Vanina Sánchez, directora de la Fundación y mamá de Joaquín.
Actualmente hay 53 pacientes en tratamiento en el país, cuyas edades van desde bebés de pocos meses hasta adultos de 33 años.
El medicamento demostró que puede frenar el avance de la enfermedad, por lo que los resultados de su aplicación son por demás alentadores. “Y mejoran cuanto más chico es el paciente que recibe el tratamiento”, asegura Sánchez quien, junto al resto de las familias de la Fundación se encuentran a la espera de que las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación cumplan con su compromiso y aceleren el trámite administrativo: “El ministro Rubinstein nos prometió que ocho semanas -fines de agosto- lo iba a resolver y que se iba activar un plan de trabajo para que así sea”, explicó, “pero aún no hemos sido notificados de nada”.
La paradoja es que el Estado -que dilata la solución a este problema- igual gasta ese dinero porque a través de los recursos de amparo que interponen, las familias logran que se les provea el medicamento, así que lo único que las autoridades sanitarias hacen con esta falta de acción es que el tratamiento se demore en llegar al paciente y la consecuente pérdida de su calidad de vida.
Una familia que lucha contra el tiempo
En Chacras vive Pedro Kali, quien a sus seis años espera que de una vez por todas se registre en nuestro país el único tratamiento que existe contra la AME, una enfermedad degenerativa progresiva.
Sus padres, Gustavo y Natalia Guillot, tiene que padecer cada cuatro meses el mismo engorroso trámite: gestionar un recurso de amparo para que la Justicia ordene a su obra social a hacerse cargo del medicamento que Pedro necesita para mejorar su calidad de vida.
Qué es la Atrofia Muscular Espinal
“AME es una enfermedad genética neuromuscular, a menudo mortal, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal -que controlan el movimiento- y que hace que el impulso nervioso no se transmita correctamente a los músculos, por lo que progresivamente se van atrofiando”, explican desde la Fundación AME. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres son portadores del gen responsable de la enfermedad. La probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Existen tres tipos de AME: el Tipo I es el más devastador, ya que la enfermedad comienza a actuar antes de los tres meses de vida y si tienen suerte y la muerte no los atrapa antes, los bebés deben recurrir a un respirador antes de los seis meses de vida.
En el Tipo II, los niños tienen un desarrollo normal hasta los 12 meses. Por esta etapa la enfermedad se manifiesta y ya no pueden pararse ni caminar y comienzan los problemas respiratorios.
El más leve es el Tipo III. Los chicos caminan normalmente hasta los 2 o 3 años, pero a partir de allí comienzan a perder esa capacidad.
“Se van quedando como estatuas: hoy se acuestan y al otro día se despiertan con una parte activa menos del cuerpo”, relata Vanina Sánchez.
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